NIPT（新型出生前診断）

1.　日本医学会が認定するNIPT認証医療機関のため安心

当院は、日本医学会の「出生前検査認証制度等運営委員会」により、NIPTの連携施設（認証医療機関）として正式に認定を受けています。
認証を受けるためには産婦人科医や周産期専門医が遺伝知識に関してしっかりと学び、試験に合格し与えられる認定医及び専門医を有する施設という厳しい基準を満たす必要があり、その資格を持たない医師が日本医学会非認可の検査分析会社で検査を行う非認証施設とは大きく異なります。
非認証施設の中には、安価・手軽さを全面に出し、説明や相談（遺伝カウンセリング）が行われないまま血液検査を行い、「結果用紙のみ渡される」、メールやLINEで検査報告をし、結果の詳細な説明がないケースも多いようです。

出生前検査は、ご家族や赤ちゃん自身にとって、とても大切な検査です。当院では、副院長の高橋雅也（日本産科婦人科遺伝診療学会認定医／産婦人科専門医・指導医／周産期専門医）が、カウンセリングから検査結果のご説明まで一貫して担当いたします。
出生前検査についての疑問や不安に丁寧に寄り添い、安心して検査を受けていただけるようサポートいたします。

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2．東京都指定の地域周産期母子医療センターである順天堂大学が基幹施設

当院は、東京都指定の地域周産期母子医療センターである順天堂大学医学部附属順天堂医院を基幹施設とし、連携しながら検査を行っています。
私達の母校である順天堂大学は、合併症妊娠や緊急事態にも対応できる高度な医療体制を整えており、最先端の胎児診断を提供する日本で有数の産科・小児科・小児外科を有しております。認証施設となるためには、基幹施設と密な連携が取れることが必要要件とされており、だからこそ安心して検査をお受けいただけます。非認証施設では、多くの病院と提携していると書きながら、実際には連携は取れておらず紹介状を書かれただけで、受診時につらい思いをなさった患者様のお話を幾度も伺い心を痛めております。
当院のように、検査から結果説明、必要な場合の精密検査や診療まで一貫した体制でご案内できるのは、認証施設ならではの安心できる特徴です。

3.　悩みや不安に寄り添う丁寧なご説明とご相談（遺伝カウンセリング）

NIPTでは、検査前の十分な説明とご相談（遺伝カウンセリング）がとても大切です。
当院では、NIPTを受ける意味合いや、検査でわかること・わからないこと、結果が陽性または陰性だった場合の対応や気持ちの変化について、これまでの豊富な出生前検査の経験をもとに丁寧にご説明いたします。結果が出てから初めて検査に向き合うのではなく、検査についてご夫婦でよく理解し、ご納得いただいたうえで検査を受けていただくことが何より大切だと考えています。そのため、パートナーの方の同席は大歓迎です。

また、当院はNIPT認証医療機関として、医学的根拠に基づいた正しい方法で検査を行っております。検査対象は、現在まで臨床研究を重ねて得られた結果より、検査の精度や信頼性が確認され認可されている3つの染色体疾患（21・18・13トリソミー）に限定しています。ここで、「なぜ3疾患に限定しているのか？」という疑問を持たれる方も多いため、以下に詳しくご説明します。

4.　日本医学会が認定する認証NIPT検査分析機関で解析

当院では、NIPTを含む出生前検査を、日本医学会から認証を受け、豊富な実績と経験を持つ認証検査分析機関で解析していただきます。
認証NIPT検査分析機関は、日本医学会が設置した「出生前検査認証制度等運営委員会」によって、検査の質や提供体制などの基準を満たしていると認定された機関です。検査の質や精度が何より大切なNIPTだからこそ、認証検査分析機関の中から、私達が直接お話しし、信頼できる機関を選定しております。そのため、安心してNIPTを受けていただけます。

5.　ご希望の方に、初期精密超音波や検査前簡易スクリーニング超音波が可能

NIPTは母体採血のみの検査のため、それだけでは形態的疾患を確認することはできません。
また、染色体疾患があった場合でも、実際の症状に関しては個人差が大きいため、その赤ちゃん自身を確認する超音波検査が欠かせません。

当院では、どちらか一つをお選び頂き、オプションで追加することができます。

どうして超音波検査が必要なのか

NIPTをはじめとする出生前検査では、先天性疾患のうち約20%を占める染色体疾患（その中で約70%を占める13,18,21トリソミー）に関する評価が可能です。しかし、胎児の構造異常に関しては、出生前検査のみですべてを知ることはできません。

例えば、代表的な胎児の構造異常である先天性心疾患（生まれつきの心臓の奇形）のうち13,18,21トリソミーのような染色体異常が関わるのは、全体の9〜18％程度とされています（過去の文献より）。
つまり、出生前検査だけでは、すべての先天性心疾患が分かるとは言えません。

逆に、例えば21トリソミーに関しては、全体の約50%程度で先天性心疾患を伴うとされています。つまり、21トリソミーと診断された場合でも、心疾患を伴うかどうかは分からないということです。胎児の他の臓器や器官の構造異常に関しても、同じことが言えます。

なぜ精密超音波が大切か

• ・ 胎児の構造的な異常のうち、約15〜30％は染色体の異常が関係しています。
• ・ 逆に言えば、約70〜80％は染色体検査だけでは分からない可能性があります。

つまり、

　NIPTが陰性でも、赤ちゃんの形態異常がないとはいえない
　NIPTが陽性でも、起こり得る赤ちゃんの形態異常がすべて起こるわけではない

ということです。

そのため、染色体異常がある場合もない場合も、個々の赤ちゃんをしっかりとみることがとても大切になります。
ですから、米国の産婦人科学会も、妊娠期間中にスクリーニング超音波を受けることを推奨しています。

もちろん、週数ごとに赤ちゃんは発達していくので、時期によって見えるものは変わります。
初期にしか見えないところ、中期・後期になって見えてくるところ、様々あります。赤ちゃんはすべての臓器がまだ小さいので、微細な変化など、何もかもすべてが分かるわけではありませんが、多くのことが分かることは間違いありません。

初期精密超音波と簡易スクリーニング超音波の違い

さて、当院はNIPTと同時にお受けいただける超音波検査は２種類ございます。この２つの違いに関しても悩まれることと思います。

とても簡潔に言うと、

• ・ 『初期精密超音波』 ＝ チェックできる項目はできるかぎり多く見てほしい
• ・ 『簡易スクリーニング超音波』 ＝ 検査前に最低限のことはチェックしておきたい

という違いです。どちらも、お腹からの超音波検査になります。
以下にそれぞれの詳細について記載させて頂きます。

初期精密超音波

NIPTは、染色体疾患の検査であり、赤ちゃんが元気にしているか、や大きな形態異常がないかを確認することはできません。日本より一般的にNIPTが行われている米国でも、アメリカ産婦人科学会の推奨に基づき、NIPTの有無にかかわらず全妊婦に詳細な超音波検査をすべての妊婦が受けることを標準としています。
https://www.acog.org/advocacy/policy-priorities/non-invasive-prenatal-testing/current-acog-guidance?utm_source=chatgpt.com

NIPTをはじめとする染色体疾患の検査に関しては、それのみで検査対象以外の形態的疾患を確認することはできません。また、染色体疾患があった場合でも、実際の症状に関しては個人差が大きいため、その赤ちゃん自身を確認する超音波検査が欠かせません。
超音波検査に関しては、なぜ何回も精密（スクリーニング）検査を行うかというと、週数によって観察可能な内容が異なってくるからです。当院では、妊娠初期にしか確認が難しい項目を含む詳細な超音波検査（初期精密超音波）を行っています。首のむくみ（NT）、鼻骨、静脈管逆流、三尖弁逆流の有無など、複数の評価項目について、英国FMF認定のエコーライセンスを持つ副院長・高橋雅也医師が担当します。

当院では、ご希望に応じてNIPTと初期精密超音波を同日に実施することが可能です。妊娠週数に応じて確認できる項目は異なりますが、初期精密超音波検査では主に以下のような所見の確認が可能です。
（確認をおこなう項目の一部のみをお示しいたします）

• 赤ちゃんの首のむくみ（NT）
• 鼻骨、静脈管逆流、三尖弁逆流の有無
• 無頭蓋症
• 重度の心奇形
• 大きな髄膜瘤
• 腹壁破裂　　などを含む複数の項目

＜費用について＞
ご希望の方ができる限りNIPTと初期精密超音波の両方の検査をお受け頂けるよう、同日にNIPTをお受け頂く場合は、
ご費用のうち13,200円を当院がサポートさせて頂きます。

【NIPT】　132,000円（税込）　※税抜 120,000円　
【初期精密超音波】　46,200円（税込）　※通常費用
【NIPT＋初期精密超音波】　178,200円（税込）　※13,200円サポートさせて頂き　➡　165,000円（税込）　
※双胎妊娠（双子）の場合は2人分の超音波検査を行うため、198,000円（税込）となります。

検査前簡易スクリーニング超音波（NIPTとの組み合わせのみ可能です）

初期精密超音波をご希望されない場合でも、当院では、「検査前簡易スクリーニング超音波」が可能です。妊娠初期の段階で以下の項目を丁寧に確認させて頂き、安心してNIPTを受けていただけるようサポートしています。
この検査により、NIPTを行う前に赤ちゃんの状態を確認し、NIPTを行うことが適切かどうかを判断できます。高額な検査を受ける前に不安を減らし、安心して検査を受けていただくことが可能です。
（以下の項目は初期精密超音波でも確認を行います）

• 赤ちゃんの心拍が確認できるか（子宮内胎児死亡がないか）
• 頭の骨が形成されず脳が正常に発達しない無頭蓋症がないか

＜費用について＞
【NIPT】　132,000円（税込）　※税抜 120,000円
【検査前簡易スクリーニング超音波】　5,500円（税込）
【NIPT＋検査前簡易スクリーニング超音波】　137,500円（税込）
※双胎妊娠（双子）の場合は2人分の超音波検査を行うため、143,000円（税込）となります。

6．
日本産科婦人科遺伝診療学会認定医、
産婦人科専門医・指導医、周産期専門医を持つ副院長のもと検査を実施

出生前検査を行う上で大切なのは、多くの角度から産科診療を行えることだと思っております。NIPT認証施設には、日本産科婦人科遺伝診療学会認定医などの要件を満たす必要があります。それに加え、副院長・高橋雅也医師は産婦人科診療に関して全般的な知識を得て試験を合格して認定される産婦人科専門医はもちろん、産科の専門性の高い知識や胎児・新生児に関する知識を学び試験を合格して与えられる周産期専門医であることを基盤として、当院を受診してくださる皆様に産科として専門性の高い診療をご提供できるのが当院の強みだと思っております。

7.　他院で妊婦健診中や里帰り分娩の方も検査可能

当院のNIPTは、現在他の医療機関で妊婦健診を受けている方でも、里帰り分娩の方でもどなたでも受けていただけます。かかりつけの医療機関からの紹介状は不要ですので、母子手帳などの分娩予定日の分かる資料のご持参をお願いいたします。なお、妊婦健診で異常の指摘を受けて紹介状をお持ちの場合は、ご持参いただくと診療がスムーズです。

【陰性】の場合

赤ちゃんに対象となる染色体疾患がある可能性は、非常に低いと考えられます。
特に21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー・13トリソミーについては、年齢にかかわらず陰性適中率は99%以上（陰性の場合に実際に対象の染色体疾患がない確率）です。
しかし、陰性だった場合も、それだけで全ての先天性疾患が否定できるわけではありません。
引き続き通常通りの妊婦健診を続け、妊娠20週・30週に行う胎児スクリーニング検査を受けることが大切です。
非常にまれに「偽陰性（対象となる染色体疾患があるのに結果が陰性）」が起こることがあり、その頻度は0.1％未満とされています。

【陽性】の場合

赤ちゃんに染色体異常がある可能性が高いことを示しています。
この場合、基幹施設である順天堂大学医学部附属順天堂医院へご紹介させて頂き、確定診断のためには羊水検査が必要となります。

NIPTは「偽陽性（対象となる染色体疾患がないのに結果が陽性）」が少ない検査ですが、確率はお母さんの年齢や染色体疾患の種類によって異なります。
年齢が高いほど、陽性適中率（陽性であった場合に実際に染色体疾患が存在する確率）は高くなりますが、100％ではありません。逆に年齢が若い方では、検査で陽性が出ても実際には染色体疾患がないケースもあります。

【判定保留】の場合

「陰性」「陽性」のどちらとも判断できない結果が出ることがあり、頻度は全体の0.3〜0.4％程度とされています。
判定保留が起こる主な理由には以下があります。

まれに偶発的に、お母さんご自身の染色体疾患や腫瘍性疾患（悪性腫瘍を含む）などが発見されることもあります。
判定保留となった場合には、再度十分な遺伝カウンセリングを行ったうえで

• もう一度NIPTを受ける
• NIPTをやめて羊水検査を行う
• NIPTを行わない

などの選択肢をご相談いただきます。
判定保留の際にもう一度NIPTを受けても、結果が再び判定保留となり、最終的に結果が得られない場合があります。